蠶豆病是一種6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏所導(dǎo)致的疾病，又叫紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥，主要是因?yàn)榧t細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶顯著缺乏所致，屬于性染色體X連鎖不完全顯性遺傳性疾病。該疾病發(fā)作通常是由于食用新鮮蠶豆后突然發(fā)生的急性血管內(nèi)溶血。

確診蠶豆病，臨床需要做的檢查項(xiàng)目有以下：

1、詢問患者病史：患有蠶豆病人群通常有紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的家族史。

2、觀察癥狀表現(xiàn)：有無發(fā)生面色蒼白，尿液有無濃茶色，有無出現(xiàn)頭暈、疲勞、發(fā)熱、惡心嘔吐、腹痛，以及皮膚和鞏膜的黃染等黃疸癥狀。

3、血常規(guī)檢查：主要查看血細(xì)胞數(shù)量變化、形態(tài)變化等，包括血紅蛋白急劇下降，重者降至10克/升以下；紅細(xì)胞計(jì)數(shù)的下降，紅細(xì)胞最低降至0.5×1012/升以下；網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高>0.20×1012/升；外周血涂片可見有核紅細(xì)胞增多；白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高，可達(dá)（10-20）×109/升，甚至呈現(xiàn)類似白血病的反應(yīng)；血小板計(jì)數(shù)正常或增高。在了解了紅細(xì)胞、血紅蛋白、白細(xì)胞、血小板的情況后，有助于診斷患者有無存在貧血、感染等，用以了解患者的全身情況。

4、血生化：血生化主要用來檢查血液中各種物質(zhì)的相關(guān)含量以及活性，包括血液里的各種離子、糖類、脂類、蛋白質(zhì)及各種酶、激素、多種代謝產(chǎn)物等等，用來幫助判斷臨床病情，比如尿素、血肌酐、血尿酸等指標(biāo)的變化。了解患者肝、腎功能有無異常，有助于診斷蠶豆病并發(fā)癥。

5、骨髓象：骨髓象包括骨髓有核細(xì)胞增生程度、粒細(xì)胞與有核紅細(xì)胞比例、粒系細(xì)胞改變、紅系細(xì)胞改變、巨核系細(xì)胞改變、淋巴系細(xì)胞改變、單核系細(xì)胞改變和其他血細(xì)胞改變，對(duì)診斷血液系統(tǒng)疾病有重要意義。

6、尿常規(guī)：尿隱血試驗(yàn)陽(yáng)性、尿血紅蛋白及尿膽原均陽(yáng)性。尿顏色呈醬油色或濃茶色、紅葡萄酒色等表現(xiàn)。尿隱血試驗(yàn)陽(yáng)性率可達(dá)60%-70%；尿檢驗(yàn)可見蛋白；尿液當(dāng)中出現(xiàn)紅細(xì)胞管型；尿膽原及尿膽素均陽(yáng)性；血清游離血紅蛋白增高；結(jié)合珠蛋白減低。以上這些指標(biāo)有助于確定溶血性質(zhì)。

7、紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測(cè)定：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測(cè)定低于正常參考范圍，一般較正常平均值低40%以上即可做出診斷。

8、基因檢測(cè)：基因檢測(cè)診斷是一項(xiàng)新型的產(chǎn)前檢查技術(shù)，與過去遺傳病檢查風(fēng)險(xiǎn)大、對(duì)孕婦和胎兒都有創(chuàng)傷性不同，該篩查技術(shù)只需要抽取孕婦少量的靜脈血，通過用進(jìn)口試劑進(jìn)行高精度檢測(cè)，準(zhǔn)確率達(dá)90%。由于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測(cè)定受標(biāo)本的采集、遞送的時(shí)間、檢測(cè)方法等因素方面的影響，因此基因檢測(cè)在疾病的臨床診斷、遺傳疾病篩查中可以提供重要信息。

蠶豆病因基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞G-6-PD酶活性降低而發(fā)病，通常在食用蠶豆、或感染、或藥物或其它誘發(fā)下發(fā)生溶血性貧血，疾病發(fā)作時(shí)較為兇險(xiǎn)，如果家族有蠶豆病史或懷疑有蠶豆病，可盡早做相關(guān)的檢查以避免不幸的發(fā)生。