葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種常見的X染色體連鎖不完全顯性遺傳病，俗稱“蠶豆病”。蠶豆病發(fā)病原因是位于X染色體上的G-6-PD基因突變，導(dǎo)致酶活性降低，使得糖代謝中沒有足夠的還原型谷胱甘肽保護(hù)紅細(xì)胞，在接觸氧化性物質(zhì)，包括氧化性藥物，以及蠶豆及其相關(guān)制品，或者是某些感染時(shí)，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。

目前診斷蠶豆病，即葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，普遍采用酶活性測(cè)定，比如G-6-PD活性直接測(cè)定。但由于女性雜合子患者的G-6-PD活性往往正?；蚪咏R界值，所以該方法對(duì)女性雜合子的檢測(cè)存在漏診現(xiàn)象。而G-6-PD基因檢測(cè)能檢測(cè)6個(gè)外顯子的14種突變位點(diǎn)，準(zhǔn)確區(qū)分雜合突變與純合突變，從分子水平上明確病因，提高疾病檢出率，是G-6-PD缺乏癥確診的重要依據(jù)。所以，目前蠶豆病較有效的預(yù)防手段是進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè)，采取抽血化驗(yàn)篩查是否有遺傳病G-6-PD基因突變。

基因檢測(cè)是一種新型的基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液或者唾液中分析測(cè)定基因序列，用以預(yù)測(cè)罹患各種疾病的可能。與過去遺傳疾病檢查的風(fēng)險(xiǎn)大、對(duì)孕婦和胎兒都有創(chuàng)傷性不同，蠶豆病基因檢測(cè)只需要抽取孕婦少量的靜脈血，通過進(jìn)口試劑的精確檢測(cè)，很快就能得出結(jié)果。此外，由于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測(cè)定所用試劑及體系的不同，方法有多種，也受標(biāo)本的采集、遞送時(shí)間等因素方面的影響，因此基因檢測(cè)在疾病的臨床診斷、遺傳疾病篩查中，可以提供重要信息。目前對(duì)于蠶豆病的篩查項(xiàng)目，在我國(guó)南方大部分地區(qū)已列入篩查范圍。

除基因檢測(cè)外，臨床診斷蠶豆病的相關(guān)檢查還包括以下：

1、詢問患者病史：患有蠶豆病者通常有紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的家族史。

2、血常規(guī)檢查：主要查看血細(xì)胞數(shù)量變化、形態(tài)變化等。包括血紅蛋白急劇下降，重者甚至降至10克/升以下；紅細(xì)胞計(jì)數(shù)的下降，紅細(xì)胞最低降至0.5×1012/升以下；網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高>0.20×1012/升；外周血涂片可見有核紅細(xì)胞增多；白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高，可達(dá)（10-20）×109/升，甚至呈現(xiàn)類似白血病的反應(yīng)；血小板計(jì)數(shù)正常或增高。在了解了紅細(xì)胞、血紅蛋白、白細(xì)胞、血小板的情況后，有助于診斷患者有無存在貧血、感染等，用以了解患者的全身情況。

3、血生化：血生化主要用來檢查血液中各種物質(zhì)的相關(guān)含量以及活性，包括血液里的各種離子、糖類、脂類、蛋白質(zhì)及各種酶、激素、多種代謝產(chǎn)物等等，用來幫助判斷臨床病情，比如尿素、血肌酐、血尿酸等指標(biāo)的變化。了解患者肝、腎功能有無異常，有助于診斷蠶豆病并發(fā)癥。

4、骨髓象：骨髓象包括骨髓有核細(xì)胞增生程度、粒細(xì)胞與有核紅細(xì)胞比例、粒系統(tǒng)細(xì)胞改變、紅系統(tǒng)細(xì)胞改變、巨核系統(tǒng)細(xì)胞改變、淋巴系統(tǒng)細(xì)胞改變、單核系統(tǒng)細(xì)胞改變和其他血細(xì)胞改變，對(duì)診斷血液系統(tǒng)疾病有重要意義。

5、尿常規(guī)：尿隱血試驗(yàn)陽性、尿血紅蛋白及尿膽原均強(qiáng)陽性。尿顏色呈醬油色或濃茶色、紅葡萄酒色等表現(xiàn)。尿隱血試驗(yàn)陽性率可達(dá)60%-70%；尿檢驗(yàn)可見蛋白；尿液當(dāng)中出現(xiàn)紅細(xì)胞管型；尿膽原及尿膽素均陽性；血清游離血紅蛋白增高；結(jié)合珠蛋白減低。以上這些指標(biāo)有助于確定溶血性質(zhì)。

6、紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測(cè)定：是測(cè)定紅細(xì)胞能量代謝的酶——葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的活性，成人紅細(xì)胞G-6-PD活性為8～18U/gHb。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測(cè)定低于正常參考范圍，一般來說，患者測(cè)定值較正常平均值降低40%以上即可做出診斷。

紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測(cè)定臨床常用有三種方法，包括1）WHO推薦的Zinkham法；2）ICSH推薦的Glock與McLoan法；3）NBT定量法。

蠶豆病臨床主要表現(xiàn)為急性溶血，患者終身伴隨急性溶血的風(fēng)險(xiǎn)，因此早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防，能減少對(duì)患者造成的危害。