遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，俗稱為蠶豆病，是由于調(diào)控G-6-PD的基因突變所致，呈X連鎖不完全顯性遺傳。蠶豆病目前尚無根治標準，但對于G-6-PD缺乏所致的溶血性貧血，可以通過治療，使病情減輕或加速恢復。
蠶豆病的發(fā)病因素，除了食用蠶豆或與之相關(guān)的食物，還有其他的誘發(fā)因素，比如使用或接觸了氧化性的藥物，包括一些解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺類藥物、硝基呋喃類藥物、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等，或者是在感染了病原體導致疾病發(fā)作，比如細菌或病毒。
患者一般發(fā)病急劇，潛伏期由2h到15d不等，一般為l～2d。前期可能出現(xiàn)全身不適、頭暈、倦怠、乏力、納差、惡心、嘔吐、腹痛、發(fā)熱等不適，一般持續(xù)l-2d。如果出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血性貧血，表現(xiàn)為迅速出現(xiàn)面色蒼黃、黃疸、尿色深或醬油色尿，部分病例可有肝脾腫大。重癥病例可出現(xiàn)全身衰竭：重度貧血、嗜睡、休克、驚厥、昏迷及急性腎功能衰竭等。
一般在無誘因時不發(fā)病，和正常人一樣，無需特殊處理，即不需要治療；防治的關(guān)鍵在于預(yù)防。
蠶豆病急性發(fā)作時，輕中度溶血患者，一般以補液治療；溶血及貧血較重者，最有效的療法是輸血，其次是糾正酸中毒、處理腎衰。具體如下：
1、出現(xiàn)溶血時需對癥處理，大量飲水，酌情使用堿性藥物使尿液堿化。輕癥患者急性溶血期，一般支持療法和補液即可。同時，如果是由藥物誘發(fā)溶血發(fā)作，應(yīng)立即停用藥物；如果有感染，應(yīng)積極控制感染。
2、貧血嚴重時，需輸血，但應(yīng)避免親屬供血。此外，由于溶血多為自限性，輸血1~2次即可。對嚴重貧血，Hb≤60g/L，或有心腦功能損害癥狀者，應(yīng)及時輸濃縮紅細胞，并監(jiān)護至血紅蛋白尿消失，可試用維生素E、還原型谷胱甘肽等抗氧化作用，延長紅細胞壽命。
3、溶血及貧血較重者，需注意水電解質(zhì)平衡，糾正酸中毒，堿化尿液等預(yù)防腎衰竭。
