蠶豆病是由于紅細(xì)胞葡萄糖六磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏所引起的一種遺傳性溶血性疾病。主要癥狀是貧血，多見于溶血性貧血，由于該酶參與紅細(xì)胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝的一種反應(yīng)，酶的活性降低或者是性質(zhì)發(fā)生改變，導(dǎo)致以溶血為主要表現(xiàn)的一種遺傳性疾病。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD），是一種存在于人體紅細(xì)胞內(nèi)，協(xié)助葡萄糖進(jìn)行新陳代謝的酶，在這代謝過程中會產(chǎn)生NADPH（還原型輔酶Ⅱ）的物質(zhì)，能保護紅細(xì)胞免受氧化物質(zhì)的破壞。所以，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶可協(xié)助抵抗氧化作用對紅細(xì)胞的損傷，如果該酶缺乏，就意味著紅細(xì)胞抵抗氧化的作用減弱，此時身體接觸到具氧化性的特定物質(zhì)或服用了此類藥物，紅細(xì)胞就容易被破壞而發(fā)生急性溶血反應(yīng)。
蠶豆病是遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏病，伴X染色體不完全顯性遺傳。
正常人有46條染色體，X染色體和Y染色體是決定人性別的兩條染色體。男性是XY，女性是XX，因為同時又是一個不完全顯性遺傳，所以女性如果有一個X染色體出現(xiàn)基因上的缺陷，導(dǎo)致G-6-PD酶的基因缺陷，還有一個正常染色體，這部分人一般不會出現(xiàn)明顯的臨床癥狀。
男性如果X染色體上出現(xiàn)基因缺陷，因另外一條染色體是Y染色體，所以一般男性都會發(fā)病。所以，該病男性患者多于女性，當(dāng)然也不代表女性一定不發(fā)病。綜上，就是女性的一對X性染色體都帶有疾病基因才會發(fā)病，而男性因只有一個X性染色體，所以當(dāng)男性的這個X染色體異常時就會發(fā)病。因此，蠶豆病患者以男性居多。
當(dāng)紅細(xì)胞的抗氧化能力下降，就是有G-6-PD酶缺乏的情況下，在接觸了一些具有氧化性的特定物質(zhì)，導(dǎo)致紅細(xì)胞的破壞，造成溶血發(fā)作。這一疾病治療，蠶豆病發(fā)生溶血常常急速、大量，貧血很嚴(yán)重，須及時輸血或輸入濃集紅細(xì)胞；在非溶血發(fā)作期，就是在正常情況下沒有發(fā)作溶血的時候，需要依靠患者的自我防護，預(yù)防和避免誘因，就可以避免溶血發(fā)作，生活基本與正常人沒有區(qū)別。
