G-6-PD是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的簡(jiǎn)稱，是存在于紅細(xì)胞內(nèi)參與糖代謝的一種酶。遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，俗稱為蠶豆病，是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病。G-6-PD缺乏癥發(fā)病原因是由于基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞抗氧化能力差，導(dǎo)致紅細(xì)胞易損傷破壞，引起溶血性貧血。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）存在于紅細(xì)胞中，能催化6-磷酸葡萄糖生成6-磷酸葡萄糖酸，同時(shí)生成還原型輔酶Ⅱ（NADPH）。
紅細(xì)胞G-6-PD活性測(cè)定試驗(yàn)，是確定G-6-PD缺乏癥相對(duì)可靠的方法，具有確診價(jià)值。成人紅細(xì)胞G-6-PD活性正常值范圍：8～18U/gHb。
對(duì)于G-6-PD由于有很多檢測(cè)方法，單位不同，數(shù)值也是不同的。檢驗(yàn)結(jié)果的臨床意義須由臨床專業(yè)醫(yī)師結(jié)合病史、癥狀、體征以及其他輔助檢查結(jié)果，全面綜合分析來(lái)進(jìn)行判斷。
紅細(xì)胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶測(cè)定是紅細(xì)胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥的篩選試驗(yàn)，常用的方法3種，即高鐵血紅蛋白還原實(shí)驗(yàn)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)和硝基四氮唑藍(lán)（NBT）紙片法。
1、高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)：正常還原率＞0.75，中間型缺乏者為0.74~0.31，嚴(yán)重缺乏者2、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)：正常者10分鐘內(nèi)出現(xiàn)熒光，中間型缺乏者10～30分鐘出現(xiàn)熒光，嚴(yán)重缺乏者30分鐘仍不出現(xiàn)熒光。本試驗(yàn)敏感性和特異性均較高。
3、硝基四氮唑藍(lán)（NBT）紙片法：正常者濾紙片呈藍(lán)紫色，中間型缺乏者濾紙片呈淡藍(lán)紫色，嚴(yán)重缺乏者濾紙片呈紅色。
4、紅細(xì)胞G-6-PD活性測(cè)定：是特異性的直接診斷方法，正常值隨測(cè)定方法而不同。患者不同程度低于正常值。
G-6-PD缺乏癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，主要是實(shí)驗(yàn)室檢查診斷標(biāo)準(zhǔn)，當(dāng)下列任何一項(xiàng)者，均可懷疑紅細(xì)胞G-6-PD缺乏。
1、一項(xiàng)篩選試驗(yàn)G-6-PD活性屬嚴(yán)重缺乏。
2、一項(xiàng)G-6-PD活性測(cè)定其活性較正常平均值降低40％以上。
3、兩項(xiàng)篩選試驗(yàn)G-6-PD活性均為中間缺乏值。
4、一項(xiàng)篩選試驗(yàn)G-6-PD活性屬中間缺乏值，伴有明確的家族史。
5、一項(xiàng)篩選試驗(yàn)G-6-PD活性屬中間缺乏值，伴有Heinz小體生成試驗(yàn)陽(yáng)性，且有40％的紅細(xì)胞有Heinz小體，每個(gè)紅細(xì)胞有5個(gè)或5個(gè)以上的Heinz小體并排除血紅蛋白病。
在急性溶血期，若G-6-PD活性正常而又高度懷疑其溶血為G-6-PD缺乏所致，此時(shí)酶活性可能正常，因代償性造血增加，新增紅細(xì)胞及網(wǎng)織紅細(xì)胞的酶活性較高，可致假陰性；在急性溶血停止后2～3個(gè)月，可復(fù)查G-6-PD活性，能幫助反映患者G-6-PD活性，以確定是否為G-6-PD缺乏。
