臨床上Alport綜合癥又稱眼-耳-腎綜合征,是一種遺傳性腎小球基底膜疾病,屬于先天性腎臟病的一種,需要通過系統治療緩解癥狀。
眼-耳-腎綜合征是由基因突變引起的,主要影響腎小球和耳朵的結構,患者最常見的臨床表現是進行性腎臟功能衰竭,是由于腎小球基底膜結構缺陷導致的腎小球濾過功能異常,病變會逐漸惡化,最終導致腎功能衰竭。大約70-80%的患者在幼年時期會出現耳聾,這是由于耳蝸和耳小骨的結構異常引起。也有部分患者可能出現眼部病變,如玻璃體混濁、青光眼等。
目前,沒有治愈眼-耳-腎綜合征的藥物,通過系統治療一般能緩解癥狀,例如控制血壓、蛋白尿和其他并發(fā)癥的產生,情況嚴重時可以進行腎臟移植和血液透析等腎替代治療方法。如果存在相關癥狀,建議及早咨詢醫(yī)生,進行評估、檢查和治療,以改善患者生活質量。